Bất ngờ nguyên nhân gây tử vong đáng sợ hàng đầu Việt Nam
Nguyên nhân gây ra bệnh rối loạn cơ xương khớp
Chế độ dinh dưỡng cho người bị rối loạn mỡ máu

Loạn dưỡng cơ là căn bệnh di truyền, có thể gặp ngay từ khi trẻ được sinh ra hoặc thời niên thiếu với đặc trưng yếu cơ tiến triển và teo cơ.

Đến nay, đã có nhiều biện pháp được đề cập trong điều trị căn bệnh này nhưng vẫn chưa đạt được kết quả khả quan. Nghiên cứu mới của các nhà khoa học Nhật Bản về việc giải mã các phân tử đường được coi là chìa khóa để chống lại căn bệnh nan y này.

Chưa có phương thức điều trị đặc hiệu đối với loạn dưỡng cơ

Có ba dạng loạn dưỡng cơ thường gặp là loạn dưỡng cơ Duchenne (do bất thường về gene dytrophin, thường gặp ở bé trai trong độ tuổi từ 3 – 5 tuổi), loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay (xuất hiện ở tuổi thanh thiếu niên, tiến triển chậm và có những triệu chứng khác nhau từ nhẹ tới tàn tật) và loạn dưỡng cơ bắp thịt (khác nhau ở độ tuổi mắc bệnh và có đặc trưng bởi tình trạng loạn trương lực cơ, co thắt cơ kéo dài ở các ngón tay và các cơ mặt). Ba loại loạn dưỡng cơ này khác nhau về độ tuổi mắc phải, di truyền, tỷ lệ tiến triển và độ lan truyền của tình trạng ốm yếu. Cho đến nay, vẫn chưa có phương thức điều trị cụ thể cho bất kỳ dạng loạn dưỡng cơ nào. Tuy nhiên, các bác sĩ vẫn áp dụng một số biện pháp có hoặc không sử dụng thuốc để ngăn chặn sự phát triển của bệnh, giảm đau hoặc hỗ trợ vận động.

Tìm ra “chìa khóa” để chống lại loạn dưỡng cơ

Từ lâu, các nhà khoa học đã biết đường có vai trò quan trọng trong việc phát triển mô phôi nhưng những bất thường trong sự kết hợp đường với protein có thể gây ung thư di căn, lây nhiễm virus cũng như loạn dưỡng cơ. Điều này đã thúc đẩy một nhóm các nhà nghiên cứu Nhật Bản nghiên cứu thêm về vai trò của các phân tử đường với bệnh loạn dưỡng cơ. Qua nghiên cứu, họ đã tìm thấy ribitol 5 - phosphate, một phân tử đường hiếm gặp trên bề mặt tế bào cơ có liên quan đến cơ chế gây loạn dưỡng cơ. Đây là bệnh di truyền không thể chữa được đánh dấu bởi sự suy yếu tuần tiến của cơ. Tình trạng xảy ra do đột biến ở các gene chịu trách nhiệm về cấu trúc và chức năng của cơ bắp.

Các nghiên cứu trước đây đã cho thấy ba gene chính liên quan đến loạn dưỡng cơ là fukutin, fukutin-related proteins (FKRP) và isoprenoid synthase domain-containing (ISPD). Khi ba gene này không hoạt động một cách chính xác, bất thường sẽ xảy ra với các phân tử đường gắn vào các protein dystroglycan trên bề mặt của tế bào cơ. Tuy nhiên, cho đến nay, thành phần chính xác của các phân tử đường và vai trò của các gene này là không rõ. Bằng cách tính toán khối lượng của mỗi thành phần trong phân tử đường, nhóm nghiên cứu của giáo sư Toda (Nhật Bản) đã xác định được một đơn vị đường bất thường gọi là ribitol 5 - phosphate. Nhóm nghiên cứu cũng khám phá ra rằng ba gene gây bệnh loạn dưỡng cơ trên đều tạo ra đơn vị đường này. Họ đã nghiên cứu ngược lại bằng cách loại bỏ 3 gene gây loạn dưỡng cơ ở người bệnh thì ribitol 5 - phosphate cũng vắng mặt. Điều này chứng minh sự tổng hợp bất thường của ribitol 5 - phosphate là một nguyên nhân của tình trạng yếu cơ tiến triển và teo cơ. Từ nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu đã đưa ra biện pháp giải quyết là bổ sung CDP - ribitol, một trong những thành phần của ribitol 5 - phosphate vào tế bào cơ nhằm giải quyết sự bất thường này.

Mặc dù phân tử đường đóng một vai trò quan trọng trong nhiều quá trình sinh học nhưng thành phần của nó rất khó xác định nên các nghiên cứu về chúng còn hạn chế. Do vậy, thành công trong việc giải mã phân tử đường ribitol 5 - phosphate của các nhà khoa học Nhật Bản không chỉ mang ý nghĩa nghiên cứu mà còn được coi như một bước tiến xa trong điều trị bệnh loạn dưỡng cơ - một căn bệnh nan y chưa có biện pháp điều trị đặc hiệu.

Thành Luân(tổng hợp)

Nguyên nhân và dấu hiệu suy dinh dưỡng ở trẻ em

Có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến bệnh suy dinh dưỡng, dưới đây là một số nguyên nhân thường gặp nhất.

Với việc thí điểm khám chữa bệnh Bảo hiểm y tế bằng Căn cước công dân gắn chíp điện tử, theo số liệu của Bảo hiểm xã hội Việt Nam, đến ngày 18/11, toàn quốc đã có trên 11.700 cơ sở triển khai, chiếm 92%.

Tuy nhiên, thống kê cho thấy, tổng số lượt tra cứu thông tin bảo hiểm y tế bằng Căn cước công dân khi tiếp đón người bệnh đến khám chữa bệnh bảo hiểm y tế đạt gần 4,8 triệu lượt, trong đó có hơn 2,9 triệu lượt tra cứu thành công, đạt hơn 61%. Tỷ lệ lượt khám chữa bệnh có tra cứu bằng Căn cước công dân gắn chip trên tổng số lượt khám chữa bệnh đạt khoảng 4,36%.

Như vậy, qua 9 tháng thí điểm, số lượng người dân đi khám chữa b ệnh bảo hiểm y tế được cơ sở y tế tra cứu thông tin bảo hiểm y tế qua Căn cước công dân gắn chíp còn rất thấp và tỷ lệ tra cứu thành công cũng chưa cao.

Để khắc phục tình trạng trên, Bộ Y tế vừa đề nghị các Sở Y tế; các bệnh viện, viện thuộc Bộ Y tế; các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh thuộc các bộ, ngành cùng Hiệp hội Bệnh viện tư nhân Việt Nam nghiêm túc thực hiện việc khám chữa bệnh bào hiểm y tế bằng Căn cước công dân gắn chíp hoặc qua ứng dụng VneID.

Theo Bộ Y tế, phấn đấu đến hết năm 2022 đạt tỷ lệ 100% cơ sở khám chữa bệnh bảo hiểm y tế trong toàn quốc triển khai, với 20% người dân khi đi khám chữa bệnh bảo hiểm y tế có tra cứu thông tin bảo hiểm y tế qua Căn cước công dân gắn chíp hoặc qua ứng dụng VneID.

Đồng thời, tăng cường thông tin, tuyên truyền để người dân được biết và hiểu về những tiện lợi, lợi ích mạng lại, từ đó người dân dần có thói quen dùng Căn cước công dân gắn chíp hoặc cài ứng dụng VneID trên smartphone khi đi khám chữa bệnh bảo hiểm y tế.